Найдены вариации в генах человека, отвечающие за тягу к спиртному
Опубликовал: FIELD LINE, 17-01-2020, 02:29, Наука, 482, 0
МОСКВА, 16 янв — РИА Новости. Британские ученые установили, что генетическая предрасположенность играет существенную роль в возникновении алкогольной зависимости. Исследование выявило у любителей выпить определенные вариации генов. Результаты опубликованы в журнале Science Advances.
Склонность к алкоголизму считается результатом сложного взаимодействия между генетическими и негенетическими факторами риска. То, что тяга к алкоголю связана в том числе с генетической предрасположенностью, подтверждается многочисленными фактами на примерах семей с разлученными близнецами, усыновленными детьми и сходным поведением в отношении алкоголя прямых родственников, независимо от условий их проживания и обстоятельств жизни.
В попытке определить конкретные гены, ответственные за склонность к алкоголю, британские ученые во главе с Эндрю Томпсоном (Andrew Thompson) и Муниром Пирмохамедом (Munir Pirmohamed) из Ливерпульского университета провели полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) с использованием данных Биобанка Великобритании (125 249 участников) и американской базы данных GERA (47 967 участников).
Исследователи ориентировались на британские рекомендации по потреблению алкоголя, в соответствии с которыми к проблемной группе относят мужчин и женщин, которые еженедельно употребляют соответственно более 5 и 3,5 бутылок вина или более 25 и 15 банок пива.
Метод GWAS позволяет искать в ДНК (геноме) человека небольшие вариации в генах, называемые однонуклеотидным полиморфизмом. Геном каждого человека несет миллионы вариаций, но если конкретные вариации чаще встречаются у людей с определенным заболеванием, чем у людей без заболевания, это может указывать на генетическую причину болезни.
Проанализировав геном добровольцев, ученые нашли шесть вариаций генов, которые присутствовали у всех участников, попадающих в проблемную группу. Некоторые из этих вариаций уже фигурировали в других исследованиях, связанных с изучением наследственных зависимостей.
Например, гены DRD2 и KLB связаны с чувством удовольствия и вознаграждения, возникающим при потреблении не только алкоголя, но и сладостей. Низкий уровень ADH1B — гена, который кодирует ферменты, расщепляющие алкоголь, — тоже один из признаков предрасположенности к спиртному. У людей с низким уровнем ADH1B процесс метаболизма алкоголя замедляется, и они могут употреблять алкоголь на протяжении длительного времени, не чувствуя при этом признаков алкогольной интоксикации.
«При изучении биологических последствий вариаций генов мы нашли доказательства, указывающие на несколько общих путей, связанных с различными типами компульсивного поведения и зависимостей, помимо употребление алкоголя, — приводятся в пресс-релизе университета слова Эндрю Томпсона. — В настоящее время мы работаем с образцами пациентов с другими зависимостями, чтобы выявить сходство их генетических особенностей с теми, кто злоупотребляет алкогольными напитками. Мы хотим проверить гипотезу о том, что гены, идентифицированные в этой работе, участвуют в общих путях, связанных с различными типами зависимостей».
Ученые надеются, что результаты их исследования послужат основой для разработки новых методов лечения алкогольной и других видов зависимостей.
Склонность к алкоголизму считается результатом сложного взаимодействия между генетическими и негенетическими факторами риска. То, что тяга к алкоголю связана в том числе с генетической предрасположенностью, подтверждается многочисленными фактами на примерах семей с разлученными близнецами, усыновленными детьми и сходным поведением в отношении алкоголя прямых родственников, независимо от условий их проживания и обстоятельств жизни.
В попытке определить конкретные гены, ответственные за склонность к алкоголю, британские ученые во главе с Эндрю Томпсоном (Andrew Thompson) и Муниром Пирмохамедом (Munir Pirmohamed) из Ливерпульского университета провели полногеномное исследование ассоциаций (GWAS) с использованием данных Биобанка Великобритании (125 249 участников) и американской базы данных GERA (47 967 участников).
Все участники исследования были взрослыми — от 40 до 69 лет. Каждого из них просили назвать приблизительное количество бокалов вина или кружек пива, которое они выпивают за неделю.
Исследователи ориентировались на британские рекомендации по потреблению алкоголя, в соответствии с которыми к проблемной группе относят мужчин и женщин, которые еженедельно употребляют соответственно более 5 и 3,5 бутылок вина или более 25 и 15 банок пива.
Метод GWAS позволяет искать в ДНК (геноме) человека небольшие вариации в генах, называемые однонуклеотидным полиморфизмом. Геном каждого человека несет миллионы вариаций, но если конкретные вариации чаще встречаются у людей с определенным заболеванием, чем у людей без заболевания, это может указывать на генетическую причину болезни.
Проанализировав геном добровольцев, ученые нашли шесть вариаций генов, которые присутствовали у всех участников, попадающих в проблемную группу. Некоторые из этих вариаций уже фигурировали в других исследованиях, связанных с изучением наследственных зависимостей.
Например, гены DRD2 и KLB связаны с чувством удовольствия и вознаграждения, возникающим при потреблении не только алкоголя, но и сладостей. Низкий уровень ADH1B — гена, который кодирует ферменты, расщепляющие алкоголь, — тоже один из признаков предрасположенности к спиртному. У людей с низким уровнем ADH1B процесс метаболизма алкоголя замедляется, и они могут употреблять алкоголь на протяжении длительного времени, не чувствуя при этом признаков алкогольной интоксикации.
Для проверки результатов ученые провели эксперимент на модельных червях, у которых они выключили выявленные гены. При этом у всех червей заметно снизилась тяга к алкоголю. Это подтверждает вывод ученых о важной роли генетического фактора в возникновении алкогольной зависимости.
«При изучении биологических последствий вариаций генов мы нашли доказательства, указывающие на несколько общих путей, связанных с различными типами компульсивного поведения и зависимостей, помимо употребление алкоголя, — приводятся в пресс-релизе университета слова Эндрю Томпсона. — В настоящее время мы работаем с образцами пациентов с другими зависимостями, чтобы выявить сходство их генетических особенностей с теми, кто злоупотребляет алкогольными напитками. Мы хотим проверить гипотезу о том, что гены, идентифицированные в этой работе, участвуют в общих путях, связанных с различными типами зависимостей».
Ученые надеются, что результаты их исследования послужат основой для разработки новых методов лечения алкогольной и других видов зависимостей.
